致死性家族性不眠症の1家系 -咽頭違和感で発症した死亡時55歳男性例を中心に- 国立精神・神経センター武蔵病院同臨床検査部：有馬 邦正. 研究成果. プリオン蛋白（PrP）遺伝子D178N変異で codon 129 MM多型を持つ場合は致死性家族性不眠症 (fatal familial insomnia, FFI)の臨床病理像を示し，codon 129 MV多型を持つ場合はCreuzfeldt-Jakob病（CJD）の臨床病理像を示す事が知られている．. 自験例はD178N-129 MMでFFIの臨床病理診断であったが，その母はD178N-129 MMで，CJDの臨床病理像を示した．本家系ではFFIとCJDの臨床病理表現形はcodon 129多型以外の要因によることが明らかになった．.. 致死性家族性不眠症 は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。 WHO国際疾病分類第10版（ICD-10）ではA810、病名交換用コードはARCH。 治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。
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致死性家族性不眠症 眠りたくても眠ることができない恐ろしい病気
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家族詛咒性失眠 罕病奪命無藥醫│祥恩醫院
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致死 性 不眠 症 症状
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J 📚 CARTER on Twitter "「統合失調症の一族」という本が話題になっていますが，「眠れない一族」もおすすめです（致死性家族性不眠症というプリオン病の話です）。"
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病例40 致死性骨发育不良妇产科学医学
1.致死性家族性不眠症とはどのような病気ですか. 致死性 家族性 不眠症（fatal familial insomnia: FFI）は、 クロイツフェルト・ヤコブ病 や ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 と 同様に、脳に異常な蛋白質（プリオン蛋白）が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に 海綿状 の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する疾患です。 この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに変異が認められます。 病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. この病気は、日本では数家系で報告されています。 3.. プリオン病 (3)致死性家族性不眠症 (FFI)（指定難病23）. ぷりおんびょう3 ちしせいかぞくせいふみんしょう (FFI)
